無創性胎兒基因產前篩查及早孕期唐氏綜合症篩查

無創性胎兒基因產前篩查一種用於篩查胎兒染色體非整倍性,如「唐氏綜合症」(T21) 、「愛德華氏綜合症」(T18)、「巴陶氏綜合症」(T13) 的非入侵性產前胎兒基因篩檢方法。胎兒細胞內的染色體藏著基因遺傳信息,孕婦懷孕期間,胎兒的染色體會釋放於母體血循環中,透過抽取母親10ml血液便能夠間接獲取胎兒的基因。無創性胎兒基因產前篩查採用新一代基因測序技術對媽媽和BB的游離基因進行深度測序,並將測序結果進行生物資訊分析,分析後便可以得到BB的遺傳信息,包括「早孕期唐氏綜合症」(T21) 、「愛德華氏綜合症」(T18)、「巴陶氏綜合症」(T13)、性染色體異數相關資訊以及微缺失相關的分析。

篩查過程:

  •  孕婦需先接受超聲波掃描檢查,確定胎兒的大小是否適合
  •  孕婦需進行抽血檢查

「無創性胎兒基因產前篩查」的優點:

  •  對常見染色體異常準確率高 >99%
  •  安全、無創傷性
  •  檢測結果不受孕婦年齡影響
  •  早至10週便可以做檢測,大約五至八個工作天有報告
  •  若胎兒不幸患上唐氏綜合症,有足夠時間考慮人工流產
  •  若選擇人工流產,於早孕期進行手術,危險性相對較低

檢驗結果為陽性:
不表示胎兒100%患有染色體問題,因為有可能是假陽性率。因此,陽性測試結果仍須經過羊膜穿刺術或絨膜絨毛取樣進一步確診。

檢驗結果為陰性:
表示胎兒患有「唐氏綜合症」(T21) 、「愛德華氏綜合症」(T18)、「巴陶氏綜合症」(T13),性別染色體或一些染色體片段的缺失症問題的機會率很低。但由於這項檢查是一種篩查方法,並非正式診斷,所以有需要時仍要用入侵性診斷方法(絨毛膜活檢、羊膜穿刺術)以確定胎兒染色體是否異常。

早孕期唐氏綜合症綜合篩查

「早孕期唐氏綜合症綜合篩查」在懷孕11-14週之前進行,以下列因素計算胎兒患有唐氏綜合症的風險:

  •  孕婦年齡
  •  孕婦血清中妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)水平
  •  孕婦血清中游離人類絨毛膜促性腺激素(free-beta hCG)水平
  •  胎兒頸皮下透明層的厚度

「早孕期唐氏綜合症綜合篩查」的優點:

  •  對常見染色體異常準確率約90%
  •  安全、無創傷性
  •  適合任何年齡孕婦
  •  檢驗時週期較早,如屬高危,有足夠時間考慮是否作進一步測試
  •  若胎兒不幸患上唐氏綜合症,有足夠時間考慮人工流產
  •  若選擇人工流產,於早孕期進行手術,危險性相對較低

陽性結果或「高危」:
不表示胎兒一定患有唐氏綜合症,但須要考慮作進一步檢查胎兒染色體,孕婦可選擇羊膜穿刺術或絨毛球活檢檢驗確定結果。

陰性結果或「低危」:
表示胎兒患上唐氏綜合症的機會率相比於一般35歲的孕婦為低,但不能代表胎兒一定沒有唐氏綜合症或其他的染色體異常。