为保障孕妇与胎儿的健康，进行催生绝对是至关重要，以便及早识别孕妇及胎儿的健康问题，例如唐氏综合症筛查。本文将为你介绍无创性胎儿基因产前筛查的相关资讯，包括检查时间、准确率以及敏儿安T21与Nifty的分别。
唐氏综合症是什么？
唐氏综合症（Down syndrome）是一种遗传性疾病，患者会有肌能发展及智力发展障碍，如认知和语言学习等方面的学习迟缓，部分患者亦会出现其他健康问题，例如不同程度的先天性心脏病。唐氏综合症的成因，是源于细胞较一般人拥有多了一条第21 号染色体。据卫生署的数据显示，每700名初生婴儿中，便有一名是唐氏综合症患者，且机会率会随着怀孕妇女年龄而增加。唐氏综合症亦可于产前筛查测试检测出来，例如有九成准确度的早期综合「超声波量度胎儿颈皮」及「抽血验血浆蛋白」，或准确度达99%的无创性胎儿基因产前筛查（包括敏儿安T21及NIFTY）等。
无创性胎儿基因产前筛查介绍
「敏儿安T21」又名T21，属非入侵性检查，透过高通量DNA测序技术，借此分析母亲血浆里的DNA分子，是否存在过量的第21号染色体的DNA分子，以便评估胎儿患有唐氏综合症的风险。
敏儿安T21的具体优点
由于敏儿安T21的诊断方法属无创性，因此没有流产风险。然而，传统的唐氏综合症产前诊断方法”度颈皮”，虽然都是非入侵性，但准确度只有90%而T21的准确度高，高达99%，且假阳性少于1%。 此外，敏儿安T21不但可检测(T21)唐氏综合症，更可测出染色体三色症其他疾病，例如(T18)爱德华氏综合症及(T13)陶氏综合症，以及微重复症候群的遗传性疾病。
敏儿安T21几时做？
敏儿安T21可于在妊娠10周后进行。详情可向医生查询。
敏儿安T21 vs NIFTY分别有哪些？
尽管目前公立医院均提供免费的唐氏综合症产前筛查(俗称:度颈皮)，如基本血液测试及超声波检查，但不少孕妇会选择到私家医院或诊所，进行更准确的无创性胎儿基因产前筛查，即敏儿安T21、NIFTY检测。下表将比较敏儿安T21 vs NIFTY的分别。
| 敏儿安T21 | NIFTY | |
| 检查技术 | DNA测序 | DNA测序 |
| 流产机率 | 0% | 0% |
| 适合对象 | 单胎胎儿：≥10周； 双胎或减胎：≥12周； 三胎胎儿：≥14周，及人工受孕胎儿（捐卵／捐精） | 单胎胎儿：≥10周 |
| 其他可检测的项目 | 105项微缺失或微重复疾病; 4项性染色体相关疾病 | 84项染色体微缺失及微重复疾病 |
| 研发团队 | 香港中文大学 | 华大基因 |
无创性胎儿基因产前筛查（Nifty Pro / 敏儿安T21）服务。只需透过抽取母亲10ml血液，即可以基因测序技术对妈妈和BB的游离基因进行深度测序，并将测序结果进行生物资讯分析，分析后便可以得到BB的遗传信息，包括「唐氏综合症」（T21）、「爱德华氏综合症」（T18）、「巴陶氏综合症」（T13）、性染色体异数相关资讯以及微缺失相关的分析。 筛查过程： · 孕妇需先接受超声波扫描检查，确定胎儿的大小是否适合孕妇需进行抽血检查。
联络我们
如你有兴趣进一步了解我们的无创性胎儿基因产前筛查（Nifty / 敏儿安T21）及其他妇产科服务，欢迎你以ＷhatsApp即时与卓越医务中心联络。