无创性胎儿基因产前筛查及早孕期唐氏综合症筛查

無創性胎兒基因產前篩查一種用於篩查胎兒染色體非整倍性,如「唐氏綜合症」(俗稱「T21」) 、「愛德華氏綜合症」(俗稱「T18」)、「巴陶氏綜合症」(俗稱「T13」)的非入侵性產前胎兒基因篩檢方法。

無創性胎兒DNA產前篩查(Nifty Pro/敏兒安T21 express)

Nifty Pro及敏兒安T21 express都是在香港比較多人認識的無創性胎兒DNA產前篩查。由於胎兒細胞內的染色體藏著基因遺傳信息,而孕婦懷孕期間,胎兒的染色體會釋放於母體血循環中,因此,只需透過抽取母親10ml血液,即可以基因測序技術對媽媽和BB的游離基因進行深度測序,並將測序結果進行生物資訊分析,分析後便可以得到BB的遺傳信息,包括「早孕期唐氏綜合症」(T21)、「愛德華氏綜合症」(T18)、「巴陶氏綜合症」(T13)、性染色體異數相關資訊以及微缺失相關的分析。

不論是Nifty Pro或敏兒安T21都各有好處,準父母可以按自己的意願去選擇再告知你的婦產科醫生

筛查过程:

  •  孕妇需先接受超声波扫描检查,确定胎儿的大小是否适合
  •  孕妇需进行抽血检查

「无创性胎儿基因产前筛查」的优点:

  •  对常见染色体异常准确率高 >99%
  •  安全、无创伤性
  •  检测结果不受孕妇年龄影响
  •  早至10週便可以做檢測,大約五至八個工作天有報告
  •  若胎兒不幸患上唐氏綜合症或其他染色體問題,有足夠時間考慮人工流產
  •  若选择人工流产,于早孕期进行手术,危险性相对较低

检验结果为阳性:

不表示胎兒100%患有染色體問題,因為有可能是假陽性率。因此,建議陽性測試結果可以考慮做羊膜穿刺術或絨膜絨毛取樣作進一步確定。

检验结果为阴性:

表示胎兒患有「唐氏綜合症」(T21)、「愛德華氏綜合症」(T18)、「巴陶氏綜合症」(T13),性別染色體或一些染色體片段的缺失症問題的機會率很低。但由於這項檢查是一種篩查方法,並非正式診斷,所以有需要時(如超聲波懷疑有異常)醫生仍會建議用入侵性診斷方法(絨毛膜活檢、羊膜穿刺術)以確定胎兒染色體是否異常。

早孕期唐氏综合症综合筛查

「早孕期唐氏綜合症綜合篩查」在懷孕11-14週之前進行,以下列因素計算胎兒患有唐氏綜合症(T21)的風險:

  •  孕妇年龄
  •  孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)水平
  •  孕妇血清中游离人类绒毛膜促性腺激素(free-beta hCG)水平
  •  胎儿颈皮下透明层的厚度

「早孕期唐氏综合症综合筛查」的优点:

  •  对常见染色体异常准确率约90%
  •  安全、无创伤性
  •  适合任何年龄孕妇
  •  检验时周期较早,如属高危,有足够时间考虑是否作进一步测试
  •  若胎儿不幸患上唐氏综合症,有足够时间考虑人工流产
  •  若选择人工流产,于早孕期进行手术,危险性相对较低

阳性结果或「高危」:

不表示胎兒一定患有唐氏綜合症(T21),但須要考慮作進一步檢查胎兒染色體,孕婦可選擇羊膜穿刺術或絨毛球活檢檢驗確定結果

阴性结果或「低危」:

表示胎兒患上唐氏綜合症(T21)的機會率相比於一般35歲的孕婦為低,但不能代表胎兒一定沒有唐氏綜合症(T21)或其他的染色體異常。

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