無創性胎兒基因產前篩查是一種用於篩查胎兒染色體非整倍性，如「唐氏綜合症」（俗稱「T21」） 、「愛德華氏綜合症」（俗稱「T18」）、「巴陶氏綜合症」（俗稱「T13」）的非入侵性產前胎兒基因篩檢方法。
無創性胎兒染色體檢測 (NIPT) 是什麼？
在香港，Nifty Pro 及 敏兒安 T21 express 是目前最受準父母信賴且廣泛應用的無創產前基因篩查技術。這項技術安全、快捷，且準確度極高。
檢查原理與過程
在懷孕期間，胎兒的游離 DNA 會自然釋放並進入母親的血液循環中。因此，只需抽取準媽媽約 10ml 的靜脈血液即可進行。其採用先進的基因測序技術，對母血中的游離基因進行深度測序與生物資訊分析，精準解讀寶寶的遺傳信息。
Nifty Pro / 敏兒安 SafeT21 express 有什麼分別？
敏兒安 SafeT21 express
- 本地研發與化驗：敏兒安 SafeT21express 是由香港中文大學團隊主力研發及擁有專利的技術，是極具信心的保證。
- 報告快捷：一般能較快（5個工作天）獲取檢測報告。
- 針對性篩查：除了精準檢測三大常見染色體異常（T21、T18、T13）及性染色體異數外，亦會針對性篩查多種臨床上較常見的微缺失症候群。
NIFTY Pro
- 擴大微缺失篩查範圍：由華大基因（BGI）研發。NIFTY Pro 的最大特色與優勢在於其微缺失及微重複綜合症的檢測範圍非常廣泛（可高達 84 種）。
- 適合特定需求：對於希望一次過篩查盡可能多種罕見基因微缺失病症，或家族中曾有不明原因基因疾病史的準父母，NIFTY Pro 能提供極為全面的數據參考。
- 全球數據庫支持：擁有龐大的全球華人孕婦樣本數據庫支持，分析結果同樣高度準確可靠。
NIPT 檢測可以檢查出什麼？
唐氏綜合症 (T21)
第 21 對染色體多出一條。患者通常會有不同程度的智力發展遲緩、特殊面部特徵，並可能伴隨先天性心臟病等器官缺陷。(篩查準確率：高達 >99%)
愛德華氏綜合症 (T18)
第 18 對染色體多出一條。屬於嚴重的染色體異常，胎兒多伴有多重器官畸形，多數於出生前或出生後不久夭折。(篩查準確率：高達 >99%)
巴陶氏綜合症 (T13)
第 13 對染色體多出一條。會導致嚴重的腦部發育不良及多重先天性缺陷，存活率極低。(篩查準確率：高達 >99%)
性染色體異數 (SCA)
篩查性染色體（X和Y）數量異常的情況，如透納氏症候群 (X染色體缺失) 或克氏症候群 (多出X染色體) 等。這類異常可能會影響寶寶未來的性徵發育、身高及生育能力。(篩查準確率：極高，視乎具體綜合症而定)
無創DNA產前檢測篩查過程介紹
- 專科醫生諮詢與超聲波評估：在進行抽血前，醫生會為您進行初步的超聲波掃描，以準確核實胎兒的實際發育週數（確保已滿 10 週或以上）。
- 抽取母體靜脈血液：過程與一般常規抽血無異。診所護士只需從準媽媽的手臂靜脈抽取約 10 毫升的血液樣本即可。
- 高端化驗室基因測序：化驗人員會精確地從母血中提取胎兒游離的 DNA，並利用先進的次世代定序技術（NGS）進行深度的基因測序與大數據分析。
- 報告出爐與專業解讀：當報告準備就緒，專科醫生會親自為您詳細解讀各項風險指數。若報告結果不幸顯示為「高風險」，醫生亦會即時為您提供客觀的醫療建議，並安排後續的確診檢查。
「無創性胎兒基因產前檢測」有哪些優點？
- High detection rate (>99%) for common chromosomal abnormalities
- Non-invasive ultrasound examination is safe to the fetus
- Screening result not affected by maternal age
- 早至10週便可以做檢測，大約五至八個工作天有報
- 若胎兒不幸患上唐氏綜合症或其他染色體問題，有足夠時間考慮人工流
- If termination of pregnancy is chosen for an abnormal fetus, it carries less risks to the women when performed in early pregnancy
無創性胎兒染色體檢測結果怎麼看？
“Positive” results:
Do not 100% confirm that the fetus is affected with chromosomal abnormality. There is a chance of a false positive result. So, positive test results should be confirmed by Amniocentesis or Chorionic Villus Sampling.
“Negative” results:
表示胎兒患有「唐氏綜合症」（T21）、「愛德華氏綜合症」（T18）、「巴陶氏綜合症」（T13），性別染色體或一些染色體片段的缺失症問題的機會率很低。但由於這項檢查是一種篩查方法，並非正式診斷，所以有需要時(如超聲波懷疑有異常)，醫生仍會建議用入侵性診斷方法（絨毛膜活檢、羊膜穿刺術）以確定胎兒染色體是否異常。
早孕期唐氏綜合症綜合篩查」檢測如何篩查早孕期唐氏綜合症T21？
First trimester combined Down's syndrome screening is a screening method performed at 11-14 weeks of pregnancy. The following parameters are obtained to calculate the risks of having a Down’s fetus for each individual woman:
- The woman’s age
- Her serum level of pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A)
- 孕婦血清中游離人類絨毛膜促性腺激素（free-beta hCG）
- Thickness of the fetus neck-fold (nuchal translucency thickness)
Advantages of first trimester Down's syndrome screening :
- High detection rate (~90%) for common chromosomal abnormalities
- Non-invasive ultrasound examination is safe to the fetus
- Suitable for women of any age
- 檢驗時週期較早，如屬高危，有足夠時間考慮是否作進一步測
- If the fetus is confirmed with Down's syndrome, there is still enough time to consider management options
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常見問題
Nifty Pro 及 敏兒安T21 express 有咩分別？
簡單來說，兩者的主要分別在於研發技術背景與微缺失的篩查範圍：
- 敏兒安 T21 express：由香港中文大學團隊研發的本地專利技術，認受性極高; 5個工作天)獲取檢測報告; 價格較高。
- NIFTY Pro：由華大基因（BGI）研發; 8個工作天)獲取檢測報告;價格較划算。
非侵入性胎兒染色體檢測一定要做嗎？
NIPT 並非強制性檢測，但婦產科專科醫生強烈建議進行。
傳統公立醫院的「度頸皮」及母血篩查（OSCAR）準確率大約只有 80% – 90%，而 NIPT 對唐氏綜合症（T21）、愛德華氏綜合症」（T18）、「巴陶氏綜合症」（T13），性別染色體問題的準確率高達 >99%，且假陽性率極低。
NIPT最晚幾週做？
只要懷孕滿 10 週或以上，母體血液中就有足夠的胎兒游離 DNA 可供檢測。雖然沒有上限時間，醫生通常建議在懷孕 10 至 14 週期間盡早進行。因為若不幸發現胎兒有嚴重的染色體異常，準父母有更充裕的時間作進一步的確診檢查。
NIPT 最早幾時做？
只要超聲波確認懷孕週數滿 10 週（單胎或雙胎皆可），便可立即預約進行敏兒安NIPT抽血測試。
做NIPT檢測前須注意什麼？
- 須先照超聲波：抽血前，醫生必須先透過超聲波確認胎兒有心跳、確定實際懷孕週數及胎兒數目。
- 主動申報特殊病史：若準媽媽在過去一年內曾接受過異體輸血、器官移植、幹細胞治療、抗凝血治療或免疫治療，可能會干擾母血中的 DNA 分析結果。請務必於預約時主動告知醫生，以評估是否適合進行此項檢測。
