无创性胎儿基因产前筛查及早孕期唐氏综合症筛查

無創性胎兒基因產前篩查一種用於篩查胎兒染色體非整倍性,如「唐氏綜合症」(T21) 、「愛德華氏綜合症」(T18)、「巴陶氏綜合症」(T13) 的非入侵性產前胎兒基因篩檢方法。胎兒細胞內的染色體藏著基因遺傳信息,孕婦懷孕期間,胎兒的染色體會釋放於母體血循環中,透過抽取母親10ml血液便能夠間接獲取胎兒的基因。無創性胎兒基因產前篩查採用新一代基因測序技術對媽媽和BB的游離基因進行深度測序,並將測序結果進行生物資訊分析,分析後便可以得到BB的遺傳信息,包括「早孕期唐氏綜合症」(T21) 、「愛德華氏綜合症」(T18)、「巴陶氏綜合症」(T13)、性染色體異數相關資訊以及微缺失相關的分析。

筛查过程:

  •  孕妇需先接受超声波扫描检查,确定胎儿的大小是否适合
  •  孕妇需进行抽血检查

「无创性胎儿基因产前筛查」的优点:

  •  对常见染色体异常准确率高 >99%
  •  安全、无创伤性
  •  检测结果不受孕妇年龄影响
  •  早至10週便可以做檢測,大約五至八個工作天有報告
  •  若胎儿不幸患上唐氏综合症,有足够时间考虑人工流产
  •  若选择人工流产,于早孕期进行手术,危险性相对较低

检验结果为阳性:
不表示胎儿100%患有染色体问题,因为有可能是假阳性率。因此,阳性测试结果仍须经过羊膜穿刺术或绒膜绒毛取样进一步确诊。

检验结果为阴性:
表示胎儿患有「唐氏综合症」(T21) 、「爱德华氏综合症」(T18)、「巴陶氏综合症」(T13),性别染色体或一些染色体片段的缺失症问题的机会率很低。但由于这项检查是一种筛查方法,并非正式诊断,所以有需要时仍要用入侵性诊断方法(绒毛膜活检、羊膜穿刺术)以确定胎儿染色体是否异常。

早孕期唐氏综合症综合筛查

「早孕期唐氏综合症综合筛查」在怀孕11-14周之前进行,以下列因素计算胎儿患有唐氏综合症的风险:

  •  孕妇年龄
  •  孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)水平
  •  孕妇血清中游离人类绒毛膜促性腺激素(free-beta hCG)水平
  •  胎儿颈皮下透明层的厚度

「早孕期唐氏综合症综合筛查」的优点:

  •  对常见染色体异常准确率约90%
  •  安全、无创伤性
  •  适合任何年龄孕妇
  •  检验时周期较早,如属高危,有足够时间考虑是否作进一步测试
  •  若胎儿不幸患上唐氏综合症,有足够时间考虑人工流产
  •  若选择人工流产,于早孕期进行手术,危险性相对较低

阳性结果或「高危」:
不表示胎儿一定患有唐氏综合症,但须要考虑作进一步检查胎儿染色体,孕妇可选择羊膜穿刺术或绒毛球活检检验确定结果。

阴性结果或「低危」:
表示胎儿患上唐氏综合症的机会率相比于一般35岁的孕妇为低,但不能代表胎儿一定没有唐氏综合症或其他的染色体异常。