無創性唐氏綜合症篩查

無創性唐氏綜合症篩查,為BB健康加分

唐氏綜合症是最常見的染色體異常疾病,估計約每750個新生嬰兒中就有一個患有此先天症候群。大部分唐氏綜合症候群人士均有輕度至中度智障,在適應能力及學習能力上均有不同程度的發展遲緩。因此,唐氏綜合症檢測是準媽媽產檢時至關重要的環節。直至2010年7月起,香港的公立醫院由以往只為合資格的35歲以上孕婦擴展至為所有年齢的孕婦免費提供早孕期一站式唐氏綜合症篩查(OSCAR)(俗稱度頸皮),但該項技術的準確性只有90%。隧著科技的進步和發展,香港中文大學研發出無創性產前DNA篩檢方法,準確性高於99%, 且對BB沒有損傷,適用於不同年齢的孕婦。

早孕期篩查惹爭議, 無創基因檢測創造唐氏篩查新高度

梁結棠醫生指出,傳統早孕檢測技術OSCAR通過超聲波量度胎兒後頸皮透明層的厚度和檢測孕婦血液,並配合孕婦的年齢及懷孕週數來計算出胎兒的患病機率。一旦結果屬於高危,孕婦需考慮進一步檢查胎兒染色體,進行診斷性檢查,如絨毛活檢,羊膜穿刺等檢查。而以上两種檢查方式均屬入侵性檢驗,故存在約1%的流產風險。

梁結棠醫生作出進一步解釋,OSCAR檢測是依靠部分指定特徵,(如孕婦年齢、頸皮厚度、孕婦血液等)來評估風險,有一定的遺漏和局限,偵測率只有九成。假陽性與假陰性的存在無疑給胎兒檢查帶來誤診隱患。而診斷胎兒是否患有唐氏綜合症最直接的方式是進行胎兒基因檢測,但入侵性檢測伴有流產風險,讓不少高危媽媽陷入兩難的局面。

近年來,產前檢查技術有了重大突破,只需要抽取約10毫升孕婦的血液便可檢測胎兒基因, 從而減低孕婦及其家屬的心理壓力。這項技術源於中大醫學院教授團對於1997年發現孕婦在懷孕期間,胎兒會釋放DNA到母親的血漿,開創了這項無創性產檢的先河。這項技術已成功完成大規模的樣本驗證,大學亦獲得專利。現時約有一至兩成孕婦會選擇找私家醫生做無創產檢,非但不會流產,準確度更高於九成九。醫管局婦產科代表曾於報刊雜誌的訪問中表示,局方可能研究引入無創產檢,一旦落實後媽媽將可進行想關檢測。

歐美先進國家正加快推行無創產檢的應用,繼瑞士將無創產檢納入醫保系统後,美國保險公司Anthem Blue Cross Blue Shield宣佈修改關於NIPT的醫療保險專案,由於無創唐氏篩查對於中危及低危孕婦都具有相當用處,因此無創唐氏篩查的對象不只是高危孕婦,同樣適用於中危及低危孕婦,歐美先進國家的經驗值得香港借鋻。

OSCAR誤診風險大 無創產檢快速確診

懷抱著BB的譚太,臉上 洋溢著初為人母的喜悦。但回憶起當初做產檢時的情形,她仍心有餘悸。由於是初次懷孕,全家人都十分其待BB的來臨,同時又非常緊張不安,擔心肚子裡的胎兒是否健康。由於政府提供的(OSCAR)檢測要懷孕約滿12周才能進行,苦苦等待了幾個星期的譚太終於到了做產檢的那一天,可是報告結果顯示高風險,這對譚太一家無疑是晴天霹靂。他們要求醫生作進一步的確診,但得知絨毛活檢和抽羊水有流産的風險,而且還需要等待兩週的時間才能得出診斷結果。高風險的檢測報告已經對譚太造成嚴重的打撃,如果再做入侵性檢測,怕會對孕婦和胎兒造成較大的損傷,深思熟盧之後,譚先生决定先讓太太休息幾天,等心情平復了再做决定。

做完產檢後,譚太終日躲在家中,以淚洗面。對腹中的骨肉既不捨又覺得不能留的複雜情緒不斷地折磨著,家人看在眼裡,疼在心上。有一天偶然得知了一項無創性產檢技術(safeT21expressTM)(簡稱T21),只需抽取少量血液就可以檢測出結果,對母嬰均沒有危險。抱著一絲希望的譚太向身邊的醫生和朋友諮詢,了解到(T21)這項技術由中大醫學團對支援,具有權威性,準確性高於99%。加上譚太之前就聽説過(OSCAR)檢測不一定準確,與其不明不白,她寧願選擇更加安全可靠的檢測技術,而且只需三個工作日便可得知結果。最終譚太選擇了無創性產檢(T21),結果很快就出來了,顯示胎兒為唐氏患者陰性。BB的健康是全家人最記掛的,最终結果表明BB沒由患病,心中懸掛多日的大石終於落下,譚太一家人喜極而泣。

譚太輕輕搖着懷中熟睡的BB,溫馨而又幸福。他十分感恩當初給自己安慰和鼓勵的親朋好友,也非常感謝T21技術,讓她擁有如此美滿的家庭。

婦產科專科梁結棠醫生