无创性胎儿DNA产前筛检是一种用于筛查胎儿染色体非整倍性,如「唐氏综合症」(T21) 、「爱德华氏综合症」(T18)、「巴陶氏综合症」(T13) 的非入侵性产前胎儿DNA筛检方法。胎儿细胞内的染色体藏着DNA遗传信息,孕妇怀孕期间,胎儿的染色体会释放于母体血循环中,透过抽取母亲10ml血液便能够间接获取胎儿的DNA。 无创性胎儿DNA产前筛检采用新一代DNA测序技术对妈妈和BB的游离DNA进行深度测序,并将测序结果进行生物资讯分析,分析后便可以得到BB的遗传信息,包括「唐氏综合症」(T21) 、「爱德华氏综合症」(T18)、「巴陶氏综合症」(T13)、性染色体异数相关资讯以及微缺失相关的分析。


无创性胎儿DNA产前筛检采用新一代DNA测序技术对妈妈和BB的游离DNA进行深度测序,并将测序结果进行生物资讯分析,分析后便可以得到BB的遗传信息,包括「唐氏综合症」(T21) 、「爱德华氏综合症」(T18)、「巴陶氏综合症」(T13)、性染色体异数相关资讯以及微缺失相关的分析。

shutterstock_1070225606-min

筛查过程

– 孕妇需先接受超声波扫描检查,确定胎儿的大小是否适合
– 孕妇需进行抽血检查


检验结果为阳性

不表示胎儿100%患有染色体问题,因为有可能是假阳性率。因此,阳性测试结果仍须经过羊膜穿刺术或绒膜绒毛取样进一步确诊。


检验结果为阴性
表示胎儿患有「唐氏综合症」(T21) 、「爱德华氏综合症」(T18)、「巴陶氏综合症」(T13),性别染色体或一些染色体片段的缺失症问题的机会率很低。但由于这项检查是一种筛查方法,并非正式诊断,所以有需要时仍要用入侵性诊断方法(绒毛膜活检、羊膜穿刺术)以确定胎儿染色体是否异常。

shutterstock_1475646548_1-min