「早孕期一站式唐氏综合症筛查」在怀孕11-14周之前进行,以下列因素计算胎儿患有唐氏综合症的风险:
– 孕妇年龄
– 孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)水平
– 孕妇血清中游离人类绒毛膜促性腺激素(free-beta hCG)水平
– 胎儿颈皮下透明层的厚度

 

「早孕期一站式唐氏综合症筛查」的优点
– 能发现约九成患有唐氏综合症的胎儿
– 胎儿可安全地接受超声波检查
– 适合任何年龄孕妇
– 检验时周期较早,如属高危,有足够时间考虑是否作进一步测试
– 若胎儿不幸患上唐氏综合症,有足够时间考虑人工流产
– 若选择人工流产,于早孕期进行手术,危险性相对较低

早期胎兒結構性超聲波(13週或之後)(1)-min

阳性结果或「高危」
不表示胎儿一定患有唐氏综合症,但须要考虑作进一步检查胎儿染色体,孕妇可选择羊膜穿刺术或绒毛球活检检验确定结果。


阴性结果或「低危」
表示胎儿患上唐氏综合症的机会率相比于一般35岁的孕妇为低,但不能代表胎儿一定没有唐氏综合症或其他的染色体异常。此筛查检验并不能预测胎儿的智力,亦不能用于诊断器官发育异常。

孕前或產前遺傳輔導