無創性胎兒DNA產前篩檢是一種用於篩查胎兒染色體非整倍性,如「唐氏綜合症」(T21) 、「愛德華氏綜合症」(T18)、「巴陶氏綜合症」(T13) 的非入侵性產前胎兒DNA篩檢方法。胎兒細胞內的染色體藏著DNA遺傳信息,孕婦懷孕期間,胎兒的染色體會釋放於母體血循環中,透過抽取母親10ml血液便能夠間接獲取胎兒的DNA。


無創性胎兒DNA產前篩檢採用新一代DNA測序技術對媽媽和BB的游離DNA進行深度測序,並將測序結果進行生物資訊分析,分析後便可以得到BB的遺傳信息,包括「唐氏綜合症」(T21) 、「愛德華氏綜合症」(T18)、「巴陶氏綜合症」(T13)、性染色體異數相關資訊以及微缺失相關的分析。

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篩查過程

– 孕婦需先接受超聲波掃描檢查,確定胎兒的大小是否適合
– 孕婦需進行抽血檢查


檢驗結果為陽性

不表示胎兒100%患有染色體問題,因為有可能是假陽性率。因此,陽性測試結果仍須經過羊膜穿刺術或絨膜絨毛取樣進一步確診。


檢驗結果為陰性
表示胎兒患有「唐氏綜合症」(T21) 、「愛德華氏綜合症」(T18)、「巴陶氏綜合症」(T13),性別染色體或一些染色體片段的缺失症問題的機會率很低。但由於這項檢查是一種篩查方法,並非正式診斷,所以有需要時仍要用入侵性診斷方法(絨毛膜活檢、羊膜穿刺術)以確定胎兒染色體是否異常。

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