「早孕期一站式唐氏綜合症篩查」在懷孕11-14週之前進行,以下列因素計算胎兒患有唐氏綜合症的風險:
– 孕婦年齡
– 孕婦血清中妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)水平
– 孕婦血清中游離人類絨毛膜促性腺激素(free-beta hCG)水平
– 胎兒頸皮下透明層的厚度

 

「早孕期一站式唐氏綜合症篩查」的優點
– 能發現約九成患有唐氏綜合症的胎兒
– 胎兒可安全地接受超聲波檢查
– 適合任何年齡孕婦
– 檢驗時週期較早,如屬高危,有足夠時間考慮是否作進一步測試
– 若胎兒不幸患上唐氏綜合症,有足夠時間考慮人工流產
– 若選擇人工流產,於早孕期進行手術,危險性相對較低

早期胎兒結構性超聲波(13週或之後)(1)-min

陽性結果或「高危」
不表示胎兒一定患有唐氏綜合症,但須要考慮作進一步檢查胎兒染色體,孕婦可選擇羊膜穿刺術或絨毛球活檢檢驗確定結果。


陰性結果或「低危」
表示胎兒患上唐氏綜合症的機會率相比於一般35歲的孕婦為低,但不能代表胎兒一定沒有唐氏綜合症或其他的染色體異常。此篩查檢驗並不能預測胎兒的智力,亦不能用於診斷器官發育異常。

孕前或產前遺傳輔導