為保障孕婦與胎兒的健康，進行Antenatal care絕對是至關重要，以便及早識別孕婦及胎兒的健康問題，例如唐氏綜合症篩查。本文將為你介紹無創性胎兒基因產前篩查的相關資訊，包括檢查時間、準確率以及敏兒安T21與Nifty的分別。
唐氏綜合症是什麼？
唐氏綜合症（Down syndrome）是一種遺傳性疾病，患者會有肌能發展及智力發展障礙，如認知和語言學習等方面的學習遲緩，部分患者亦會出現其他健康問題，例如不同程度的先天性心臟病。唐氏綜合症的成因，是源於細胞較一般人擁有多了一條第 21 號染色體。據衛生署的數據顯示，每700名初生嬰兒中，便有一名是唐氏綜合症患者，且機會率會隨着懷孕婦女年齡而增加。唐氏綜合症亦可於產前篩查測試檢測出來，例如有九成準確度的早期綜合「超聲波量度胎兒頸皮」及「抽血驗血漿蛋白」，或準確度達99%的無創性胎兒基因產前篩查（包括敏兒安T21及NIFTY）等。
無創性胎兒基因產前篩查介紹
「敏兒安T21」又名T21，屬非入侵性檢查，透過高通量DNA測序技術，藉此分析母親血漿裏的DNA分子，是否存在過量的第21號染色體的DNA分子，以便評估胎兒患有唐氏綜合症的風險。
敏兒安T21的具體優點
由於敏兒安T21的診斷方法屬無創性，因此沒有流產風險。然而，傳統的唐氏綜合症產前診斷方法”度頸皮”，雖然都是非入侵性，但準確度只有90%而T21的準確度高，高達99%，且假陽性少於1%。 此外，敏兒安T21不但可檢測(T21)唐氏綜合症，更可測出染色體三色症其他疾病，例如(T18)愛德華氏綜合症及(T13)陶氏綜合症，以及微重複症候群的遺傳性疾病。
敏兒安T21幾時做？
敏兒安T21可於在妊娠10周後進行。詳情可向醫生查詢。
敏兒安T21 vs NIFTY分別有哪些？
儘管目前公立醫院均提供免費的唐氏綜合症產前篩查(俗稱:度頸皮)，如基本血液測試及超聲波檢查，但不少孕婦會選擇到私家醫院或診所，進行更準確的無創性胎兒基因產前篩查，即敏兒安T21、NIFTY檢測。下表將比較敏兒安T21 vs NIFTY的分別。
| 敏兒安T21 | NIFTY | |
| 檢查技術 | DNA測序 | DNA測序 |
| 流產機率 | 0% | 0% |
| 適合對象 | 單胎胎兒：≥10週 ； 雙胎或減胎：≥12週 ； 三胎胎兒：≥14週，及 人工受孕胎兒（捐卵／捐精） | 單胎胎兒：≥10週 |
| 其他可檢測的項目 | 105項微缺失或微重複疾病; 4項性染色體相關疾病 | 84項染色體微缺失及微重複疾病 |
| 研發團隊 | 香港中文大學 | 華大基因 |
無創性胎兒基因產前篩查（Nifty Pro / 敏兒安T21）服務。只需透過抽取母親10ml血液，即可以基因測序技術對媽媽和BB的游離基因進行深度測序，並將測序結果進行生物資訊分析，分析後便可以得到BB的遺傳信息，包括「唐氏綜合症」（T21）、「愛德華氏綜合症」（T18）、「巴陶氏綜合症」（T13）、性染色體異數相關資訊以及微缺失相關的分析。 篩查過程： · 孕婦需先接受超聲波掃描檢查，確定胎兒的大小是否適合孕婦需進行抽血檢查。
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